Ξεκίνησε στη Βρετανία ένα μεγάλο πρόγραμμα ανάλυσης του γονιδιώματος 35.000 ασθενών με COVID-19. Στόχος είναι να συσχετισθούν το γενετικό υπόβαθρο των ασθενών με τη βαρύτητα της νόσου.
Με πιο απλά λόγια, οι ερευνητές θα χρησιμοποιήσουν τα δεδομένα, ώστε να κατανοήσουν τον ρόλο του γενετικού προφίλ στο εάν ένας ασθενής είναι πιθανό να εμφανίσει μόνο ήπια συμπτώματα ή αν κινδυνεύει να εμφανίσει σοβαρή νόσο COVID-19, ανεξάρτητα από άλλους γνωστούς παράγοντες κινδύνου.
Το πρόγραμμα έχει αναλάβει η κοινοπραξία Genomics England και η GenOMICC (Genetics of Mortality in Critical Care). Το θέμα αναλύουν οι καθηγητές του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Ανδρέας Σκορίλας, Ευστάθιος Καστρίτης, Ιωάννης Τρουγκάκος και Θάνος Δημόπουλος (Πρύτανης ΕΚΠΑ).
Οι τεχνολογίες αλληλούχησης νέας γενιάς (Next-Generation Sequencing, NGS) έχουν αλλάξει δραματικά́ το πεδίο της μοριακής διαγνωστικής και γονιδιωματικής, επιτρέποντας τον ακριβή προσδιορισμό της αλληλουχίας γονιδιωμάτων και μεταγραφωμάτων οργανισμών με υψηλή ακρίβεια και με ταχύτητες που δεν είχαν υπάρξει στο παρελθόν.
Τα τελευταία χρόνια, η βελτιστοποίηση των εργαστηριακών πρωτοκόλλων, η κατάλληλη κατάρτιση του εργαστηριακού προσωπικού και η ανάπτυξη βιοπληροφορικών εργαλείων για τη διαχείρηση και την ερμηνεία των πολύπλοκων και τεράστιων δεδομένων που παράγονται, έχουν καταστήσει την τεχνολογία NGS το κυρίαρχο εργαλείο για τη μελέτη των γονιδιωμάτων.
Αναμφισβήτητα, η βασικότερη εφαρμογή της τεχνολογίας NGS είναι η αλληλούχηση ολόκληρων γονιδιωμάτων (Whole Genome Sequencing, WGS). Η εφαρμογή WGS έχει αλλάξει ριζικά την κατανόηση των σχέσεων μεταξύ της γονιδιωματικής ποικιλομορφίας και των φαινοτύπων, αλλά έχει συμβάλει και τα μέγιστα στην κλινική διάγνωση, ιδιαίτερα στις περιπτώσεις των γενετικών ασθενειών. Το WGS παρέχει τη δυνατότητα για ταυτόχρονο και πλήρη διαγνωστικό έλεγχο πιθανών μονογονιδιακών παθήσεων, επιταχύνοντας, με τον τρόπο αυτό, την μοριακή διάγνωση και ελαχιστοποιώντας τη διάρκεια εφαρμογής εμπειρικής αγωγής.
διαβάστε αναλυτικά τη συνέχεια στο virus.com.gr
